ABSTRACT
Animals exposed to hypobaric hypoxia triggers a physiological hypoxia response via Hypoxia Inducible Factor (HIF) proteins that functions as transcriptional complexes. As the South American camelids inhabit at high Andean altitudes we have asked if they have developed genetic adaptations to live at high altitudes. In the present study we investigate genetic structures of the HIF1A proteins carried by members of the superorder Cetartiodactyla. During our investigation we discovered the existence of a genetic event that caused the loss of most of the bHLH domain in the proteins borne by the Alpaca and other members of the Cetartiodactyla superorder; we designate them as bHLH short sequences. Further analysis at the nucleotide level revealed in the 12 short sequences included in the study the presence at the 5´end of the bHLH domains stop codons. Seven out of the 12 short HIF1A proteins, have an identical or almost identical nucleotide sequence at their 5´end with a same TAA stop codon and at the same position. As the mutations affects to both the Artiodactyls and Cetaceans, we postulate that the mutation(s) occurred before their divergence about 55 million years ago. The relevance of these findings for genetic adaptation of Alpacas to hypobaric hypoxia of high altitude conditions is discussed.
Los animales expuestos a hypoxia hipobárica generan una respuesta hipóxica fisiológica debido a unas proteinas de Factor-Hipoxia Inducible (HIF) que funcionan como complejos transcripcionales. Debido a que los camelidos Americanos habitan en las grandes alturas andinas, nos hemos preguntado si han desarrollado una adaptación genética para vivir a grandes alturas. Eneste estudio hemos investigado la estructura genética de las proteinas HIF1A que llevan consigo los miembros de la superorden de los cetartiodáctilos. Durante nuestra investigación, descubrimos la existencia de un evento genético que causó la perdida de la mayoría del dominio bHLH en las proteinas transmitidas por la alpaca y otros miembros de la superorden de los cetartiodáctilos; las hemos designado como secuencias cortas de bHLH. Análisis posteriores a nivel nucleótido revelaron que en la doceava secuencia corta incluida en el studio, hubo presencia de codones de terminación en el extreme 5' del dominio de bHLH. Siete de las doce proteinas cortas HIF1A, tiene una secuencia idéntica o casi idéntica de nucleotidos en su extremo 5', con el mismo codón de terminación TAA y en la misma posición. Debido a que la mutación afecta tanto a Artiodáctilos como Cetáceos, proponemos que la mutación(es) ocurrió antes de su divergencia hace unos 55 millones de años. Analizamos la relevancia de estos descubrimientos sobre la adaptación genética de las alpacas a la hipoxia hipobárica en condiciones de grandes alturas.
Subject(s)
Animals , Camelids, New World , Adaptation, Physiological/genetics , Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors/genetics , Hypoxia-Inducible Factor 1, alpha Subunit/genetics , HypoxiaABSTRACT
This work aims to determine if there is a difference between the cardiorespiratory response of children who chronically live at high altitude (Aymaras and non-Aymaras) compared to children that arrive as tourist at a high altitude of 3500 m (Putre, Chile). The subjects were children (Aymaras and non-Aymaras) who were born and live in Putre and children who came to the same location for a tourist visit. We used Oxygen saturation (%) and heart rate (HR, bpm) were evaluated by pulse oxymetry in children from Putre. The results showed similar levels of oxygen saturation were observed among chronic Aymaras and non-Aymara children. A lower oxygen saturation was found in children with acute exposure when compared with chronic children (p<0.0001). The HR of Aymaras and non-Aymara chronic children was lower than that observed in the non-native children (p<0.05). In contrast acute children had a higher HR than chronic children (p<0.001). Negative relationships were observed with correlation values (p<0.01) between oxygen saturation and HR in all groups. We concluded that chronic Aymara children exhibited a higher slope and correlation between oxygen saturation vs HR compared to chronic children who are non-Aymaras, suggesting that chronic natives are more sensitive to hypoxia. And, chronic non-Aymara children have an early blunting response to hypoxia. Further studies are needed to understand the physiological mechanisms in this population group.
El objetivo de este trabajo es determinar si existe alguna diferencia entre la respuesta cardiorespiratoria de niños que han vivido crónicamente a gran altitud (Aymaras y no Aymaras) comparados con niños llegados como turistas en grandes alturas de 3500m (Putre, Chile). Los sujetos fueron niños (Aymaras y no Aymaras) que nacieron y vivieron en Putre y niños que llegaron a la zona por una visita turística. Utilizamos saturación de oxígeno (%) y ritmo cardíaco (HR, bpm). Los niños de Putre fueron evaluados utilizando la pulsioximetría. Los resultados mostraron niveles similares de saturación de oxígeno entre los niños crónicos Aymaras y no Ayamaras. En los niños con exposición aguda se encontró una baja saturación de oxígeno al compararse con los niños crónicos (p<0.0001). El HR de los niños crónicos Aymaras y no Aymaras fue menor que el observado en niños no nativos (p<0.05). En cambio, los niños con síntomas agudos tenían una mayor HR que los niños crónicos (p<0.001). Se observaron relaciones negativas con los valores de correlación (p<0.01) entre la saturación de oxígeno y HR en todos los grupos. Concluimos que los niños crónicos Aymaras mostraban una gran pendiente y correlacion entre la saturación de oxígeno contra el HR comparado con los niños crónicos no Aymaras, sugiriendo que los nativos crónicos son más susceptibles a la hipoxia, y que los niños crónicos no Aymaras tiene una respuesta temprana a la hipoxia. Se necesitan estudios posteriores para entender los mecanismos fisiológicos en este grupo de población.